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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征概述

46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称为Swyer综合征。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?无月经来潮、阴蒂肥大、性腺发育不良、外阴幼稚、乳房或乳头未发育
  • 应该做哪些检查项目呢?腹腔镜
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?女性儿童

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