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小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症概述

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3―6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。

发病部位在哪里？下腹
应该挂什么科？儿科、小儿内分泌科、遗传咨询科
有什么典型症状？不自主运动、腱反射亢进、角弓反张、惊厥、湿疹、瘫痪、酮尿、小头
应该做哪些检查项目呢？脑电图(EEG)
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？儿童

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