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CM1神经节苷脂贮积症（全身性神经节苷脂贮积症）

CM1神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂贮积症概述

CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

发病部位在哪里？全身
应该挂什么科？内分泌代谢科、神经内科
有什么典型症状？步态不稳、呆滞、短颈、反应迟钝
应该做哪些检查项目呢？血常规
这样的病症传染吗？该病不具有传染性
高发人群？该病多见于婴幼儿及少年,也有成人

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