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黏多糖代谢障碍

黏多糖代谢障碍

黏多糖代谢障碍概述

粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖代谢障。
  • 发病部位在哪里?血液
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科
  • 有什么典型症状?肝脾肿大、水肿
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、尿液检测、X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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