半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)是一种先天基因缺陷所引起的疾病，属于血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征，导致该病症的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。半乳糖代谢中的3种相关酶中的任何一种酶的先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 经典的半乳糖血症是一种早期发病的严重疾病，发病率为1/60000。新生儿摄取的热量中超过20％由乳糖提供，奶和乳制品含有的乳糖是饮食中半乳糖的主要来源，而身体将乳糖分解为半乳糖和葡萄糖。若半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，婴儿不能代谢半乳糖-1-磷酸，其累积导致了肾、肝、脑功能损伤。患儿可能在出生前已受到损伤，杂合子母亲摄取的半乳糖通过胎盘传输到胎儿或者胎儿自身内源性产生的果糖均可影响胎儿。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低，控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。