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小儿猫叫综合征(5号染色体短臂缺失综合征)

小儿猫叫综合征

小儿猫叫综合征概述

猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、产前诊断科
  • 有什么典型症状?并指(趾)畸形、肌张力减低 、脊柱侧弯、、青年白内障、小头、斜视
  • 应该做哪些检查项目呢?心电图、X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?孕期接触大剂量粘合剂、油漆

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