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黏脂贮积症Ⅱ型

黏脂贮积症Ⅱ型

黏脂贮积症Ⅱ型概述

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病,简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?遗传咨询科
  • 有什么典型症状?齿龈增生、短颈、反复上呼吸道感染、腹部逐渐胀大、关节挛缩、髋关节脱位
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、X线平片
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?小儿

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