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褐黄症

褐黄症

褐黄症概述

褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、氧化,使尿色变黑,所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病,少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨,使关节变性。而在临床上常出现关节病,故称为褐黄病性关节病。本病通常于20~40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?骨关节科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?指甲、耳软骨出现褐色色素沉着、尿液呈黑色、色素性皮损、关节变形、关节疼痛
  • 应该做哪些检查项目呢?尿液检测、普通透视检查
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?有家族史的20-40岁的成年人,男女比例约2∶1

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