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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征概述

类固醇5α-还原酶2缺乏症(steroid5α-reductasedeficiency)曾命名为假阴道会阴阴囊型尿道下裂、家族性不完全男性假两性畸形Ⅱ型。研究发现,催化睾酮转变为二氢睾酮(DHT)的类固醇5α-还原酶有两种:一种是碱性PH(Ⅰ型)酶,分布于肝和非生殖器皮肤;另一种是酸性PH(Ⅱ型)酶,主要分布于外生殖器、会阴皮肤和前列腺。该病是Ⅱ型酶缺陷所致,因而采用了新的名称。该病较少见,发病率缺乏统计。
  • 发病部位在哪里?生殖
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、产前诊断科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?外阴呈幼稚型无阴毛、两性畸形、尿道下裂
  • 应该做哪些检查项目呢?基因诊断、血清学检查
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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