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小儿常染色体隐性小脑性共济失调

小儿常染色体隐性小脑性共济失调

小儿常染色体隐性小脑性共济失调概述

常染色体隐性小脑性共济失调这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等。Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病。临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。
  • 发病部位在哪里?神经
  • 应该挂什么科?儿科、小儿神经外科、小儿神经内科
  • 有什么典型症状?步态不稳、小儿脊柱侧弯、肌无力、肌肉萎缩、下肢振动觉和位置觉受损
  • 应该做哪些检查项目呢?脑脊液检测、头部MRI、头部CT、心电图、脑电图(EEG)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有小儿

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