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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征概述

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征,又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为先天遗传性疾病。
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?儿科、眼科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?发育迟缓、小儿肥胖、多指(趾)畸形、睾丸微小、上睑下垂、阴茎短小
  • 应该做哪些检查项目呢?脑电图(EEG)、X线平片、活体组织病理检查(活检)
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有小儿

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