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亨廷顿病

亨廷顿病

亨廷顿病概述

亨廷顿病是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状,曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述,1911年Alzheimer对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
  • 发病部位在哪里?神经
  • 应该挂什么科?神经内科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?判断力和定向力障碍、不自主运动、痴呆、幻觉、肌阵挛、角弓反张
  • 应该做哪些检查项目呢?脑电图(EEG)、CT
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有人群

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